Tarama testi ile tanı testi arasındaki fark
Tarama testleri bebeğin belirli kromozomal sorunlara sahip olma olasılığını hesaplar; kesin tanı koymaz. Tanı testleri ise bebeğe ait hücrelerde doğrudan kromozom ve gerektiğinde gen analizi yaparak kesin sonuç verir. Hangi testin sizin için uygun olduğu yaşınıza, ultrason bulgularınıza, öykünüze ve beklentilerinize göre birlikte kararlaştırılır.
Tarama testleri
| Test | Hafta | Ne değerlendirir? |
|---|---|---|
| İkili test | 11–14 | Ense kalınlığı (NT) ultrasonu + anne kanında PAPP-A ve serbest β-hCG; Down sendromu (trizomi 21), trizomi 18 ve 13 riski |
| Dörtlü test | 16–20 | Anne kanında AFP, hCG, uE3, inhibin-A; kromozomal risk ve nöral tüp defekti taraması |
| NIPT (cfDNA) | 10. haftadan itibaren | Anne kanındaki bebeğe ait serbest DNA; trizomi 21 için %99’un üzerinde saptama oranı, çok düşük yanlış pozitiflik; cinsiyet kromozomu sorunları ve bazı mikrodelesyonlar |
NIPT bir tarama testidir; yüksek riskli sonuçlar tanı testi ile doğrulanmalıdır. Sonuç ne olursa olsun 11–14. hafta ultrasonu ve 18–23. hafta ayrıntılı ultrason gereklidir, çünkü yapısal anomalilerin çoğu kromozomal testlerle saptanamaz.
Tanı testleri
Koryon villus örneklemesi (CVS), 11–14. hafta: Ultrason eşliğinde plasentadan küçük bir doku örneği alınır. Erken dönemde kesin sonuç sağlar.
Amniyosentez, 16. haftadan itibaren: İnce bir iğneyle 15–20 ml amniyon sıvısı alınır; sıvıdaki bebek hücreleri incelenir. En sık uygulanan tanı yöntemidir.
Kordosentez, 18–20. haftadan sonra: Bebeğin göbek kordonundan kan alınır. Kromozom analizi dışında bebekte kansızlık, enfeksiyon ve kan hastalıklarının tanısında kullanılır; gerektiğinde aynı yolla kan transfüzyonu yapılır.
Her üç işlem de ultrason eşliğinde, deneyimli ellerde, birkaç dakikada tamamlanır. Güncel büyük serilerde işleme bağlı gebelik kaybı riski binde 1–3 (yaklaşık 1/300–1/1000) arasında bildirilmektedir. Örnekte kromozom analizi (karyotip), hızlı test (QF-PCR/FISH) ve gerektiğinde mikroarray ya da tek gen/panel testleri çalışılabilir.
İşlem sonrası
İşlem sonrası aynı gün hafif aktiviteyle evinize dönebilirsiniz; 1–2 gün ağır efordan kaçınılması önerilir. Kasık ağrısı, vajinal sıvı gelmesi, kanama veya ateş durumunda hemen başvurmanız istenir. Kan grubu Rh negatif annelere işlem sonrası anti-D immünoglobulin uygulanır.
Sık sorulan sorular
NIPT yaptırdım; 11–14. hafta ultrasonuna ve ikili teste gerek var mı?
Amniyosentez ağrılı mıdır?
Tanı testi sonuçları ne zaman çıkar?
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; kişisel durumunuz için mutlaka hekiminize danışın.