Amniyosentez, gebelikte en sık uygulanan tanı işlemidir ve adı çoğu anne adayında endişe uyandırır. Bu yazıda işlemin nasıl yapıldığını, gerçek risklerini ve sonrasında nelere dikkat edilmesi gerektiğini açıklıyoruz.
Amniyosentez nedir?
Bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından, ultrason eşliğinde ince bir iğneyle küçük bir miktar (15–20 ml) alınmasıdır. Sıvıda bebeğe ait hücreler bulunur; bu hücrelerden kromozom ve gerektiğinde gen analizi yapılır. Böylece tarama testlerinden farklı olarak kesin sonuç elde edilir.
Kimlere önerilir?
- Tarama testlerinde (ikili, dörtlü, NIPT) yüksek risk
- Ultrasonda yapısal anomali veya kromozom anomalisi düşündüren bulgular
- Önceki gebelikte kromozom anomalisi, anne ya da babada dengeli kromozom taşıyıcılığı
- Ailede bilinen tek gen hastalığı (talasemi, SMA, kistik fibrozis gibi)
- Bebekte enfeksiyon şüphesi (toksoplazma, sitomegalovirüs gibi)
- Ailenin, bilgilendirme sonrasında kesin sonuç istemesi
Nasıl yapılır?
İşlem genellikle 16. haftadan itibaren yapılır ve birkaç dakika sürer.
- Ultrasonla bebeğin, plasentanın ve sıvı ceplerinin konumu belirlenir.
- Karın cildi temizlenir; anestezi gerekmez.
- Ultrason görüntüsü eşliğinde ince bir iğne, bebekten uzak bir sıvı cebine ilerletilir ve sıvı alınır.
- İşlem sonrası bebeğin kalp atımı kontrol edilir.
Çoğu anne adayı kan alınmasına benzer kısa bir rahatsızlık ve hafif bir kasık ağrısı tarif eder.
Riskler nelerdir?
- Gebelik kaybı: Güncel büyük çalışmalarda işleme bağlı kayıp riski binde 1–3 (yaklaşık 1/300–1/1000) arasında bildirilmektedir. Deneyimli ellerde ve ultrason eşliğinde yapıldığında bu risk alt sınıra yakındır.
- Sıvı sızıntısı: %1–2 oranında görülür; çoğunlukla birkaç gün içinde kendiliğinden düzelir.
- Enfeksiyon ve kanama: Çok nadirdir.
- Kan grubu Rh negatif olan annelere işlem sonrası anti-D immünoglobulin uygulanır.
İşlem sonrası
İşlem günü dinlenin; 1–2 gün ağır efor ve cinsel ilişkiden kaçının. Kasık ağrısında artış, vajinal sıvı gelmesi, kanama veya ateş durumunda hemen başvurun.
Sonuçlar ne zaman çıkar?
- Hızlı test (QF-PCR/FISH): 2–3 iş günü; en sık görülen kromozom sorunları için ön sonuç
- Kromozom analizi (karyotip): 2–3 hafta
- Mikroarray: 2–3 hafta; küçük kromozom parçası kayıp ve fazlalıklarını saptar
- Tek gen ve panel testleri: Laboratuvara göre 2–4 hafta
Alternatifler
Gebelik daha erken haftadaysa koryon villus örneklemesi (11–14. hafta), 18. haftadan sonra bazı durumlarda kordosentez uygulanabilir. Kesin tanı gerektirmeyen durumlarda NIPT bir tarama seçeneği olarak sunulur. Hangi yolun sizin için uygun olduğu, bulgularınız ve beklentileriniz doğrultusunda birlikte kararlaştırılır.