Gebelikte bebeğin Down sendromu gibi kromozomal durumlar açısından değerlendirilmesi için birden fazla tarama testi vardır. Hangi testin, hangi haftada ve kime uygun olduğu sık sorulan sorular arasındadır. Bu yazıda üç temel tarama testini karşılaştırıyoruz.
Tarama testi ne söyler, ne söylemez?
Tarama testleri bebeğin belirli bir kromozomal duruma sahip olma olasılığını hesaplar; kesin tanı koymaz. Sonuç “düşük risk” ya da “yüksek risk” olarak yorumlanır. Yüksek risk, tanı testi (amniyosentez veya koryon villus örneklemesi) ile doğrulanmalıdır. Düşük risk ise olasılığın küçük olduğunu gösterir, sıfır olduğunu değil.
Tarama testlerinin hiçbiri bebeğin yapısal sorunlarını (kalp, beyin, böbrek anomalileri gibi) göstermez; bunun için ayrıntılı ultrason gerekir.
İkili test (11–14. hafta)
Ultrasonla ölçülen ense kalınlığı (NT) ile anne kanındaki PAPP-A ve serbest β-hCG değerlerinin anne yaşıyla birlikte değerlendirilmesidir. Trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 ve 13 için risk hesaplar. Down sendromu için saptama oranı yaklaşık %85–90’dır. En büyük avantajı, ultrason bölümünün aynı zamanda erken anomali taraması ve preeklampsi risk değerlendirmesiyle birleştirilebilmesidir.
Dörtlü test (16–20. hafta)
Anne kanında AFP, hCG, uE3 ve inhibin-A ölçülür. Down sendromu için saptama oranı yaklaşık %80’dir; ayrıca AFP ile nöral tüp defektleri (açık omurga) için tarama sağlar. İkili testin zamanında yapılamadığı durumlarda tercih edilir.
NIPT: anne kanında bebek DNA’sı (10. haftadan itibaren)
Anne kanında dolaşan, plasenta kaynaklı serbest fetal DNA parçalarının incelenmesine dayanır. Down sendromu için saptama oranı %99’un üzerinde, yanlış pozitif oranı ise %0,1’in altındadır; trizomi 18 ve 13, cinsiyet kromozomu sorunları ve bazı mikrodelesyon sendromları için de bilgi verir. Anne ve bebek için risksizdir. Dezavantajları, maliyetinin yüksek olması ve nadiren (yaklaşık %1–3) yetersiz fetal DNA nedeniyle sonuç alınamamasıdır. İkiz gebeliklerde ve obezitede sonuç alma oranı düşebilir.
NIPT’in bir tarama testi olduğu unutulmamalıdır; yüksek riskli sonuç mutlaka tanı testiyle doğrulanır.
Karşılaştırma
| İkili test | Dörtlü test | NIPT | |
|---|---|---|---|
| Hafta | 11–14 | 16–20 | 10+ |
| Yöntem | Ultrason + kan | Kan | Kan (fetal DNA) |
| Down sendromu saptama | ~%85–90 | ~%80 | >%99 |
| Yanlış pozitif | ~%5 | ~%5 | <%0,1 |
| Ek bilgi | Yapısal erken tarama, preeklampsi riski | Nöral tüp defekti | Cinsiyet kromozomları, mikrodelesyonlar |
Hangisi size uygun?
- Her gebede 11–14. hafta ultrasonu önerilir; kan testi olarak ikili test ya da NIPT seçilebilir.
- İleri anne yaşı, önceki gebelikte kromozom anomalisi, ikili testte yüksek ya da sınırda risk ve NT artışı durumlarında NIPT ya da doğrudan tanı testi gündeme gelir.
- Ultrasonda yapısal anomali saptandığında NIPT yerine tanı testi önerilir; çünkü bu durumda mikroarray gibi daha kapsamlı genetik incelemeler gerekir.
Hangi testin sizin için uygun olduğuna; yaşınız, öykünüz, ultrason bulgularınız ve beklentileriniz birlikte değerlendirilerek karar verilir.